PROYECTO BEA: EJEMPLO DE MUTACION EN UN GEN

Cuando Beatrice nació, le costaba subir de peso, tenía una mancha en su cara y sus piernas eran desproporcionadamente largas. Insatisfecho con los dictámenes médicos que recibía sobre ella, Rienhoff, un empresario del ramo de la biotecnología, decidió resolver el problema con sus propias manos.

Rienhoff decidió, entonces, que tenía la experiencia y la habilidad para desentrañar ese enigma muy personal y doloroso: qué tenía su hija. Así nació un proyecto que, además de llevarlo a aprender sobre las profundidades de la nanobiología o la bioquímica, en buena medida también pasó a definir su carrera.

Tras casi una década de exámenes clínicos, consultas con expertos y hasta pruebas de ADN caseras con equipos de segunda mano, Rienhoff publicó en julio de este año un ensayo científico en la Revista Estadounidense de Genética Médica en el que describe en detalle el que él asegura es el problema de su hija: una mutación en un gen esencial para el crecimiento normal de los músculos.

http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2013/09/130910_salud_genetica_hugh_rienhoff_bea_proyecto_mutacion_tsb.shtml